El Ministerio de Sanidad aprobó en 2023 un total de 21 medicamentos para enfermedades raras, la cifra más alta de la historia, e invirtió 50 millones en el catálogo de genómica, 46 millones en el proyecto Únicas (una red de alianzas para enfermedades minoritarias) y 34 millones en cribados, ortoprótesis y humanización de espacios.
Coincidiendo con el día mundial de este tipo de afecciones, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha puesto el foco en la prevención a través de la investigación y el diagnóstico precoz, y ha recordado que el 94 % de las 6.313 enfermedades raras identificadas en Europa no tienen tratamiento y el 80 % no se investigan.
Muchas de estas enfermedades, que en España afectan a tres millones de personas, se manifiestan en la infancia, son potencialmente mortales y devastadoras y representan una carga importante para los afectados y sus familias.
Por ello y aprovechando esta semana, Sanidad ha presentado el informe 'Evaluación de la estrategia de enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud 2024' a los comités institucional y técnico que forman parte de la estrategia.
Este informe, que se llevará para su aprobación al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, representa, según Sanidad, "un hito" en el abordaje integral de estos trastorno y es una "valiosa herramienta" para comprender la situación actual de estas patologías.
Según el Ministerio de Sanidad, el informe destaca la creación de alianzas de investigación, la importancia de los planes autonómicos, su alineación con las directrices europeas y la asignación de recursos, con un compromiso de implicación entre la Administración General del Estado y las comunidades.
Entre los progresos identificados están mejoras en la gestión clínica, en la designación de centros y redes de referencia, proyectos de investigación y tratamiento, y programas de formación para cuidadores y familiares.
En este día mundial, Sanidad ha querido reafirmar su compromiso con la comunidad de pacientes, familias, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores y organizaciones "para que una enfermedad rara no signifique invisibilidad".
En esta línea, además de la campaña En enfermedades raras ¿Más vale prevenir que curar?, Feder ha hecho pública esta semana una declaración institucional en la que piden que las enfermedades raras se declaran "acontecimientos de excepcional interés público" y se implemente un marco normativo que garantice homogeneidad y ampliación de las pruebas de cribado neonatal en todo el país.
La declaración también contempla que se reconozca la especialidad de genética médica y de laboratorio en el Sistema Nacional de Salud, ya que España es el único país de la UE que no dispone de esa especialidad.
Sobre los medicamentos huérfanos (los destinados a tratar las enfermedades raras, no resultan atractivos a los patrocinadores en muchas ocasiones por su escasa rentabilidad y precisan por ello apoyo adicional para su desarrollo), desde Feder se ha recordado que de los 147 autorizados en Europa, solo 78 están incorporados al Sistema Nacional de Salud como medicamentos financiados.
También en la declaración, Feder pide que se agilicen los trámites administrativos para obtener financiación, ya que los tiempos medios son de 23 meses, y para el diagnóstico, que en la mayoría de estas enfermedades se demora entre cuatro y seis años.